La Dislèxia i trastorns d’aprenentatge associats

La dislèxia és un dels trastorns d’aprenentatge més freqüents. Es diu que fins a un 10% de la població podría tenir-ne en més o menys grau, però molts casos no es detecten i per tant no hi ha dades oficials. Es defineix com la dificultat en la lectura que presenta un nen amb una intel·ligència normal o per sobre de la mitjana.

Se n’han fet vàries classificacions:

  • Dislèxia superficial o diseidètica o visual: Llegeixen síl·laba a síl·laba, seqüencialment, no processen la globalitat de la paraula. Dèficit visuoespacial i de memòria visual sovint associat. Tindran problemes quan les paraules no s’escriuen com es pronuncien (anglicismes per exemple).
  • Dislèxia fonològica o disfonètica o auditiva: Llegeixen les paraules globalment, sense segmentar-les, presenten un dèficit del processament seqüencial, i per tant, fan una deducció visual de la paraula sense analitzar-la. Presentaran dificultat en la lectura de paraules desconegudes i pseudoparaules (paraules que no existeixen).
  • Dislèxia disfàsica: Presenten un llenguatge expressiu pobre (frases curtes, poc vocabulari) associat a anòmia i dificultats de comprensió. Diferència important entre intel·ligència verbal i manipulativa (tot i estar en rangs normals).

Trastorns sovint associats:Captura de pantalla 2014-10-07 a les 18.53.34

  • Trastorn per dèficit d’atenció amb o sense hiperactivitat (TDA/H): Entre un 25 i un 40% dels dislèxics compleixen també criteris de TDAH.
  • Discalcúlia: dificultats amb el càlcul, moltes vegades relacionat amb el dèficit visoespacial i la seqüenciació.
  • Disortografia: Problemes en escriure correctament, dèficit de seqüenciació o coordinació ull-mà. Distingir de disgrafia on hi ha un problema grafomotor o dispràxia.

Entre els primers signes de dislèxia en edat escolar hi ha la inversió de lletres o escriptura en mirall, dificultats visuoespacials o en la orientació esquerra/dreta, dificultat en identificar paraules que ritmen, en segmentar o comptar síl·labes, lletrejar paraules, ometre o afegir lletres.

Els estudis més recents classifiquen la dislèxia com a trastorn del desenvolupament cerebral, s’han trobat anomalies en les àrees relacionades amb la lectura en estudis de ressonància magnètica funcional i tomografies per emissió de positrons. També s’ha trobat evidència de malformacions en autòpsies de cervells de pacients dislèxics (com el de Albert Einstein).

Tot i que hi ha moltes classificacions de tipus de dislèxia, cada persona és un món i no sempre és fàcil encaixar en una casella. Per tant, abans de diagnosticar una dislèxia, s’hauran de determinar els diferents coeficients d’intel·ligència, comparant el coeficient verbal amb el manipulatiu. Ens fixarem si predomina la memòria visual o la seqüencial. Mitjançant una extensa avaluació neuropsicològica, determinarem quin tipus de trastorn cognitiu predomina i quins dèficits hi pot haver associats. A partir d’aquests resultats podrem dissenyar un programa d’entrenament personalitzat al perfil de cada subjecte.

Seria convenient que tots els nens passessin una revisió neuropsicològica completa al voltant dels 7 anys per poder detectar a temps qualsevol problema que pugui interferir en aprenentatge futurs. I així evitar que persisteixin símptomes en edat adulta com dificultats per resumir textos, per llegir en veu alta, o aprendre llengües.

Anuncis

La malaltia de Parkinson i altres parkinsonismes

El Parkinsonisme és un síndrome, o conjunt de símptomes, neurològics que es caracteritza pel tremolor, la hipocinèsia, la rigidesa i la inestabilitat postural. Hi ha molts tipus de tremolors, però el típic en el Parkinson és el tremolor de repòs que es nota més en estar quiet que no pas en moviment. La hipocinèsia o bradicinèsia és el retràs en l’inici d’una resposta o moviment, és a dir una disminució dels reflexes. La rigidesa és muscular, seria com estar encarcarat i també es nota en la falta d’expressivitat facial. La inestabilitat postural, es refereix a la tendència a caminar inclinat cap endavant, amb petits passos, i als problemes d’equilibri que porten sovint a caigudes. (https://www.youtube.com/watch?v=j86omOwx0Hk)

Hi ha moltes possibles causes secundàries de parkinsonisme, una de les més freqüents és el tractament amb neurolèptics com l’haloperidol i alguns antidepressius.  Però també pot sortir en desordres metabòlics, l’encefalitis letàrgica, la sida i la malaltia de les vaques boges. Abans de diagnosticar un Parkinson, cal doncs, descartar altres causes.

PDsymp

La malaltia de Parkinson, considerada el parkinsonisme primari, va ser descrita ja fa quasi 200 anys pel doctor James Parkinson, però fa poc més de 30 anys que es va trobar el tractament amb levodopa (o L-Dopa; medicació aplicada a la pel·lícula Despertares: https://www.youtube.com/watch?v=8ErH9IkqKZw). Aquesta, però, també té els seus efectes indesitjables com les discinèsies que són moviments involuntaris i les fluctuacions On/Off en l’estat del pacient.

La substància negra és una petita àrea a la base del cervell (mesencèfal) a on es genera la dopamina, que és el neurotransmissor que fan servir les neurones que connecten amb els ganglis basals.  En la malaltia de Parkinson les neurones de la substància negra van morint progressivament i per tant es produeix un dèficit de dopamina en aquests circuïts que són els encarregats, entre altres coses, de controlar el moviment voluntari. Per altra banda, una proteïna anomenada alpha-sinucleïna s’acumula anòmalament en les neurones formant els cossos de Lewy que és el que es pot observar al microscopi en un teixit cerebral afectat.

Alguns dels símptomes inicials de la malaltia serien la pèrdua d’olfacte i el trastorns de la son en fase REM, somnolència diürna, depressió, micrografia (escriptura petita) i alentiment en el processament de la informació. I, apart de tot el síndrome motor que he citat abans, també apareixeran tard o d’hora la incontinència urinària, els trastorns visoespacials i de memòria, hipofonia o afonia, possibles al·lucinacions i disfàgia.

Com a Parkinson Plus es coneixen una sèrie de parkinsonismes primaris amb característiques addicionals. El més similar potser seria la demència per Cossos de Lewy, mentre que el Parkinson pot començar a edats relativament joves (40-50 anys), la majoria d’aquestes demències debuten a partir dels 75 amb al·lucinacions deliris apart del trastorn motor. La degeneració corticobasal (DCB), la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i l’atròfia multisistèmica (AMS) poden començar també al voltant de la cinquantena. En la DCB apareix un important alentiment cognitiu amb apràxia i alteració visoespacial, i en la meitat del pacients pot aparèixer el síndrome de la mà aliena. La PSP comença amb caigudes i trastorns de la mirada. La AMS, a més a més, afecta el cerebel i el sistema autonòmic (respiratori i cardíac).

Degeneració frontotemporal i demències associades

La primera demència frontotemporal va ser descrita per el doctor Pick a finals del segle XIX i, degut al boom de l’Alzheimer, no se’n va tornar a parlar fins 100 anys més tard. Tot i així, els últims 30 anys els científics s’han posat les piles i la condició ha resultat ser molt més complicada i heterogènia del que mai s’hagués pogut imaginar Arnold Pick.

Les demències frontotemporals són les més freqüents després de l’Alzheimer quan parlem de demències presenils, és a dir, que comencen abans dels 65 anys.

DFTEn aquests casos el cervell s’atrofia predominantment  en els lòbuls frontals i temporals produïnt diferents síndromes clínics.

 

 

  • Demència frontal o variant de conducta: és la més freqüent, es caracteritza bàsicament per canvis en la conducta i la personalitat que poden ser també de diferents tipus:
  • Síndrome orbitofrontal: conducta desvergonyida, falta d’empatia, descontrol d’impulsos, inatenció, eufòria,  falta d’ètica i judici social i poc respecte a les normes.
  • Síndrome mesolímbic: apatia, desinterès, , desmotivació, pèrdua d’espontanietat.
  • Síndrome dorsolateral o disexecutiu: desorganització, inatenció, dificultats de planificació, de presa de decisions i resolució de problemes.
  • Afàsia progressiva primària o afàsia progressiva no fluent (APNF): és caracteritza principalment per una afectació de la parla, no li surten les paraules (anòmia), a vegades li surten paraules que sonen semblant (parafàsia fonètica) però no tenen res a veure en la frase que volia dir. Evoluciona progressivament cap al mutisme. En aquests casos la demència és tardana, tot i no poder parlar, els pacients són autònoms i raonen, i s’angoixen i frusten quan no es poden fer entendre.
  • Demència semàntica: pèrdua dels significats de les coses, presenten una tipus d’afàsia fluent, parlen, però sense gaire sentit o contingut, canvien paraules per altres de categoria semblant (parafàsia semàntica). Presenten un dèficit de comprensió, tant de paraules com de dibuixos, agnòsia visual asociativa (dificultat per relacionar un ou amb una gallina, per exemple). Al principi és difícil de detectar perquè també són bastant autònoms.

Aquests són el tres síndromes clàssics descrits en la degeneració frontotemporal (DFT o DLFT). S’ha de dir també que es basen sobretot en la forma d’inici o predominància clínica, però que a mesura que avança la demència s’acaben barrejant símptomes de tots tres.

La majoria de les DFT comencen a manifestar-se entre els 45 i 65 anys. Donada la simptomatologia de conducta molts passen per psiquiatria abans d’arribar al neuròleg. És necessari pel diagnòstic que, apart dels símptomes abans descrits,  hi hagi confirmació del dèficit cognitiu frontal per part d’un neuropsicòleg i una neuroimatge que recolzi el diagnòstic, sigui atròfia en un TAC o hipometabolisme frontotemporal en un SPECT o PET.

alzheimers_picksA partir de l’avanç dels estudis genètics i histopatològics (del cervell postmortem) han anat apareixent altres síndromes dins aquesta categoria.

Fins a un 40% de les DFT són genètiques. S’han associat dues mutacions principals, la del gen de la MAPT (microtubule-associated protein tau) i la del gen de la progranulina (PGRN) en el cromosoma 17. No tant freqüents serien la mutació del gen de la VCP (valosin containing protein) i la lligada a l’enfermetat de la motoneurona o esclerosi lateral amiotròfica (ELA) en el cromosoma 9.

Les proteïnes anòmales que s’han trobat en l’autòpsia del cervell classifiquen les DFTs en taupaties (cúmuls de proteïna TAU) i ubiquitinopaties (proteïna TDP-43) principalment.

La degeneració corticobasal (DCB), la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i l’atròfia multisistèmica també són taupaties lligades al gen de la MAPT i per tant han entrat a formar part de la gran família de les degeneracions frontotemporals. Aquestes malalties, considerades com a parkinsonismes atípics, presenten símptomes que s’assemblen més a la malaltia de Parkinson que als síndromes frontotemporals clàssics. En parlarem més endavant.

La malaltia d’Alzheimer

De totes les demències és la més freqüent i la més coneguda. És el diagnòstic que fa més por quan, a partir de certa edat, comença a fallar la memòria.

El diagnòstic d’Alzheimer implica un dèficit de memòria progressiu en el temps, és a dir que l’amnèsia va a més. El pacient no grava nova informació i comença a repetir-se. Això implicarà un desordre important en els hàbits i rutines.

A aquest problema de memòria se li suma un problema de llenguatge o afàsia que sol començar com a anòmia, és a dir, no li surten les paraules. No pas el nom d’un artista (que ens pot passar a tots) sinó paraules comunes, primer fallaran les que fa temps que no se fan servir, però progressivament el llenguatge s’anirà empobrint dificultant la comunicació.

L‘apràxia és la pèrdua d’habilitats, també present en la demència de tipus Alzheimer, primer les coses que fa temps que no es fan es van desinstal·lant del sistema, llavors vindran altres més habituals de posar un DVD o canviar una bombeta a posar una rentadora o cuinar.

Finalment hi ha l’agnòsia, o la pèrdua del reconeixement de les coses i, a mesura que avança la demència, també de les persones.

Apart de la pèrdua de totes aquestes funcions cognitives, el diagnòstic de demència implica una pèrdua d’autonomia en la vida diària, és a dir, la necessitat d’ajuda per poder cuinar, anar a comprar, seguir els tractaments crònics, etc…

cervellalzheimer

Si una persona compleix aquests criteris i no presenta altres causes mèdiques que puguin explicar aquests símptomes, serà diagnosticada d’Alzheimer probable.  En cas d’haver-hi altres factors (cerebrals o metabòlics) que puguin contribuir al problema serà diagnòsticat d’Alzheimer possible. El que no sap la majoria de gent, però, és que la malaltia d’Alzheimer comença molts anys abans de començar a notar que la memòria flaqueja i per tant anys abans de ser diagnosticat. Per explicar els mecanismes de manera planera, podríem dir que el sistema de “neteja” de la neurona i del cervell no funciona correctament i comencen a acumular-se pilonets de materials que interfereixen en el correcte funcionament del sistema. A dintre les neurones s’hi acumulen manyocs de la proteïna TAU que n’altera el funcionament i  les acaba destruint. Externament, es formen plaques de proteïna beta amiloide que interfereixen les connexions entre neurones que, en quedar-se desconnectades, també moren. Tot això en una imatge del cervell de tipus TAC o ressonància magnètica es reflecteix en una atròfia de l’escorça cerebral, és a dir que el cervell es veu més arrugat i pansit que un de normal.

Tot aquest cúmul de coses que no hi haurien de ser és el que històricament s’ha trobat en els cervells dels pacients diagnosticats d’Alzheimer quan s’han mirat al microscopi després d’haver mort. Aquest estudi postmortem continua essent, avui dia, l’únic diagnòstic definitiu de la malaltia d’Alzheimer.

Arribats aquí, entendreu la importància de detectar la malaltia com més aviat millor, molt abans de la demència i, si pot ser, molt abans dels primers símptomes de memòria. Amb aquest objectiu, ja fa uns quants anys que uns científics de Pittsburgh van aconseguir sintetitzar una substància (marcador) que injectada a una persona viva, pintava sobre la imatge del cervell els cúmuls de proteïna beta amiloide posant a la persona dins un escàner de positrons (PET). Evidentment això va ser una revolució de cares al diagnòstic precoç, però no és una tècnica que es pugui permetre qualsevol butxaca, per això pràcticament només s’ha fet servir per recerca. Anys després dels primers estudis en els quals es van trobar dipòsits de beta amiloide en un de cada 3 pacients sans, s’ha vist que aquests no sempre desenvolupen símptomes d’Alzheimer.

I doncs, perquè uns pacients amb beta amiloide cerebral acaben amb Alzheimer i altres no? Aquí entrarien en joc altres factors a considerar, en el cas que aquí ens interessa, podríem parlar de la reserva cognitiva, coneguda com la capacitat del cervell per refer-se o compensar el dany cerebral, i això va directament relacionat amb l’entrenament i l’ús diari que fem del cervell. Vet aquí l’aparició en els últims anys de cada cop més jocs i aplicacions de “brain training” que he anat compilant.

Tens una tablet? Vols que et dissenyi un programa d’entrenament personalitzat mitjançant aplicacions?

No tens tablet? Vols que vingui jo amb la meva a fer-te l’entrenament a casa teva?

Ompliu el formulari a la pestanya de contacte i em posaré en contacte amb vosaltres.

 

Et falla la memòria? Test gratis!

child HeadAvui he repassat tests de cribatge o screening de deteriorament cognitiu. N’he fet servir uns quants, uns m’agraden més i els considero útils, altres m’agraden menys i crec que es fan servir massa sovint. Aquests tests són per detectar la presencia o absència d’un possible problema de memòria. En cap cas són per diagnosticar tipus de deteriorament o demències. Són els tests que passen els metges de capçalera abans d’enviar al pacient al neuròleg o neuropsicòleg.

He decidit, com a oferta de llançament, oferir una primera visita o consulta gratuïta amb un d’aquests tests inclòs a qui pensi que pot tenir un problema de memòria i vulgui sortir de dubtes. Deixeu dades de contacte aquí o truqueu al 699737731.

Deixo els enllaços de dos llistats de diferents de tests de cribatge que he trobat molt informatius i prou útils.

http://t.co/BpHIre3r6e

http://t.co/NdAYY0jTCU