Category Archives for diagnostic

Drogues i cervell

La drogoaddicció és la recerca i consum compulsiu de drogues malgrat el mal que ens puguin fer. Es considera una malaltia crònica del cervell. Des del moment en què una droga entra al cervell per primera vegada es produeixen importants canvis en la química i l’estructura del mateix que perduren al llarg del temps i poden arribar a causar danys cerebrals permanents.

Buscar la sensació de plaer és un instint humà molt poderós. Quan fem alguna cosa que ens plau el cervell reforça els circuits per aprendre que això ho hauríem de fer més sovint. Aquestes connexions s’anomenen el circuit de la recompensa i s’estenen des del tronc cerebral (àrea tegmental ventral), passant pel sistema límbic o emocional (nucli accumbens) fins a l’escorça cerebral frontal.

Els neurotransmissors són les substàncies químiques que utilitza el cervell per comunicar unes neurones amb les altres i transmetre la informació. En el circuit de recompensa s’usa fonamentalment la dopamina.

Circuit de recompensa dopaminaLes drogues alteren el funcionament químic del cervell imitant els neurotransmissors o interferint en el seu funcionament normal. Poden donar-li al circuit de recompensa fins a mil vegades més de dopamina de la que es produeix en un procés plaent habitual (per ex. Menjar). Evidentment un excés com aquest té diverses conseqüències:

  • La sobreexcitació mata les neurones, per tant, el cervell intenta readaptar-se a aquest excés d’estimulació disminuint el nombre de receptors de la dopamina en la neurona i augmentant el nombre de recollidors i degradadors de la mateixa.
  • Això portarà a la tolerància: el cervell necessitarà cada vegada més droga per arribar al mateix efecte que la primera vegada.
  • Però més importants seran les conseqüències en la conducta: Moltes activitats que abans resultaven agradables progressivament deixaran de sentir-se igual d’interessants o motivadores. Les recompenses naturals de la vida, com el menjar, jugar, fer esport o el sexe quedaran eclipsades per la magnitud de l’efecte la droga en el cervell. Això pot fer canviar ràpidament els hàbits d’una persona creant dependència i el síndrome d’abstinència (mono).

Ben connectat i lligat al circuit de recompensa hi ha el circuit de la memòria i l’aprenentatge. Aquest serà l’encarregat de crear l’hàbit i la dependència psicològica. L’aprenentatge de buscar el plaer és instintiu, molt fort i resistent a l’oblit. Tot el que impliqui aconseguir i administrar-se la droga estarà fortament impregnat en el cervell, convertint-ho en automàtic, compulsiu i inconscient. Aquest condicionament de la conducta pot durar per sempre fent que algun estímul (o record) porti un addicte a desitjar la seva droga després de molts anys d’abstinència.

Finalment, les drogues també modificaran les àrees frontals del cervell que controlen la conducta, la presa de decisions, el seny i la responsabilitat. Aquests canvis seran especialment perjudicials en els adolescents en el quals les drogues poden droguesinterferir en el desenvolupament normal d’aquestes estructures que encara estan immadures en aquest període.

Apart dels canvis causats per l’excés de dopamina, cada droga tindrà els seus perjudicis específics en el cervell i la salut:

  • Tabac (Nicotina): El dany cerebral que causa ve derivat, en gran part, pel fum. Dificulta la circulació sanguínia i redueix l’oxigen que arriba al cervell ofegant moltes neurones. Augmenta el risc d’infart i el de càncer.
  • Alcohol: L’abús crònic, o alcoholisme, té importants efectes en el cervell destruint irreversiblement les àrees de la memòria (hipocamp), el cerebel (que controla la coordinació) i l’escorça cerebral.
  • Benzodiacepines: pastilles per dormir o pels nervis. Falsa percepció que si te les dóna el metge son innòcues. Molta gent s’hi enganxa i, degut a la tolerància, n’abusa. Especialment perilloses combinades amb alcohol. Poden causar problemes de concentració i memòria, algun estudi diu que poden predisposar a l’Alzheimer.
  • Marihuana: A part dels efectes del fum, el cànnabis pot afectar la concentració i la memòria a curt termini. Pot augmentar el risc de psicosis en algú que ja hi tingui tendència. Causa apatia a la llarga.
  • Cocaïna: Inunda el cervell de dopamina, a part de les conseqüències en el circuit de recompensa, accelera el cor i augmenta molt el risc d’infart. Pot causar ansietat i paranoia.
  • MDMA i èxtasi: inunden el cervell de molts més neurotransmissors que la cocaïna causant un daltabaix químic que pot durar setmanes. Un d’ells és la serotonina que fa sentir feliç, confiat i sociable, però que després en la seva absència porta a l’ansietat i la depressió.
  • Opiacis: Són derivats de la morfina, usats en medicina per tractar el dolor i relaxar el pacient. Creen addicció i dependència. Elevat risc de sobredosi en l’heroïna injectada.
  • Al·lucinògens: LSD i psicobiscina, causen distorsió de la percepció i els efectes són impredictibles i variats d’una persona a una altra i de molt llarga durada (fins a 12 hores). Poden portar a la psicosi si hi ha vulnerabilitat i a conductes arriscades atesos els canvis emocionals i la confusió que generen. Deixen empremta en el cervell que pot experimentar flashbacks d’estar col·locat setmanes després d’haver pres la substància.

En resum, les drogues produeixen un daltabaix químic immediat al cervell perquè imiten les mateixes substàncies amb què aquest funciona. La sensació de plaer que produeixen porta a la dependència emocional i física. L’abús de les drogues destrueix neurones i augmenta el risc d’infart i lesió cerebral permanent. L’addicció a aquestes substàncies produeix problemes de conducta derivats dels canvis cerebrals irreversibles.

Demència i depressió

Ja fa molt temps que els estudis longitudinals, que segueixen els factors de salut de la gent gran al llarg dels anys, han anat apuntant que tenir una depressió pot multiplicar el risc de desenvolupar una demència.

Hi ha varies hipòtesis sobre els mecanismes d’aquesta associació:

– La depressió a la tercera edat accelera el deteriorament cap a la demència. Un d’aquests estudis seria el de Framingham, que després de seguir 949 persones grans durant 17 anys han descobert que al cap de 10 anys la probabilitat de demència dels depressius es de 0.34 respecte el 0.21 dels no depressius. Si a aquesta dada hi eliminen altres factors com l’edat, arriben a la conclusió que les persones amb depressió tenen el 70% més de risc de tenir demència al cap de temps.

demencia walking

– Tenir historia de depressió al llarg de la vida pot augmentar els marcadors d’Alzheimer en el cervell en persones sanes o abans de la demència. Segons varis estudis, el fet de tenir depressió o símptomes depressius al llarg de la vida adulta pot oxidar o desgastar el cervell de tal manera que augmentin els marcadors d’Alzheimer, tant biomarcadors metabòlics (consum de glucosa cerebral) com els dipòsits de proteïna beta-amiloide que també podem mesurar amb proves de neuroimatge.

– Els símptomes depressius o de conducta poden ser una forma d’inici de la mateixa demència. Sabem que el 90 % de les persones amb Alzheimer tenen símptomes d’estat d’ànim i de conducta, però l’estudi de Katherine M. Roe apunta a que aquests canvis poden començar bastant abans de que puguem diagnosticar una demència, fins i tot abans de que hi hagi un dèficit de memòria. Per tant cal tenir aquests símptomes presents perquè podrien ajudar a detectar una demència abans de que comenci.

Així mateix els investigadors de l’ADNI (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative) estan estudiant els marcadors de depressió en plasma que podrien contribuir i apuntar a una progressió cap a la demència.

depressió i demència

En resum, sigui la depressió la que causa la demència o l’Alzheimer o siguin aquests símptomes depressius part del gran síndrome i procés degeneratiu de la malaltia, cal tenir-los presents. Perquè poden ser un senyal d’alerta quan no has tingut mai una depressió i de sobte apareix a la tercera edat sense massa fonament i resistent al tractament. Perquè l’estat d’ànim depressiu per si sol, inflama, oxida i perjudica el nostre cervell fent-lo vulnerable a qualsevol amenaça de salut i a més empitjora totes les condicions mèdiques cròniques i psicosomàtiques.

La depressió s’ha de tractar, sempre, i no només amb psicofàrmacs que son una bona empenta al principi, cal una teràpia cognitiva-conductual que capaciti i empoderi a la persona a seguir rodant sola, poder reduir i abandonar la medicació ensenyant-li al cervell a produir aquella substancia química que abans li faltava.

Alice i l’Alzheimer presenil

En la cúspide d’una carrera exitosa com a professora de lingüística a la Universitat de Columbia, Alice comença a tenir lapsus. Primer, una paraula que no surt, no pas poc feta servir, sinó del vocabulari tècnic habitual. Un altre dia es desorienta quan surt a córrer pel voltant del campus on treballa. S’espanta, sospita que alguna cosa va malament, i visita a un neuròleg.

L’Alice té només 50 anys i de sobte és diagnosticada de malaltia d’Alzheimer d’inici precoç o presenil. Tal com li explica el neuròleg, la malaltia fa anys que està actuant en el seu cervell, però el seu nivell d’activitat intel·lectual i reserva cognitiva l’ha anat retardant i emmascarant fins ara.alzheimer alice

Alice s’enfada quan preveu el progressiu deteriorament de les seves capacitats. Desitjaria tenir un càncer, que té més acceptació i suport social, que no pas haver de patir la vergonya del declivi dels coneixements i el prestigi acadèmic, treballats durant tants anys. Tot i així, el que més li angoixa del recent diagnòstic és la impotència de veure’s desaparèixer paulatinament a ella mateixa en un futur pròxim.

Per tot això, suggereix als seus fills fer-se la prova genètica ja que tenen un 50% de probabilitats de tenir el gen de la presenilina que causa aquest tipus d’Alzheimer.

A partir d’aquest moment, ella mateixa es posa a prova amb exercicis de vocabulari i de memòria per frenar el deteriorament. Comença a fer servir estratègies compensatòries. És una dona de recursos i s’ho apunta tot al mòbil, és molt conscient que cada cop més coses se li escapen de les mans i comença a planificar el final de la seva vida. La família no en vol saber res cada cop que ella expressa la por de deixar de ser ella mateixa. Se sent sola i poc recolzada, per això s’implica en una associació de malalts on deixa clar que ella no pateix la malaltia, hi lluita, cada dia, cara a cara, i es frustra, però també aprèn a gaudir de les petites coses i a viure cada moment.

La malaltia avança ràpidament i Alice comença a perdre el control de la seva vida que han d’assumir entre el seu marit i una cuidadora familiar. Un dia troba aquelles instruccions que ella mateixa s’havia deixat a l’ordinador, però ja no es capaç d’executar-les. La vida segueix, la malaltia avança. Cap al final, i pràcticament sense paraules per comunicar-se, només les emocions connecten amb el que queda de l’Alice dins aquell cos prematurament envellit i deteriorat.

Still Alice és probablement la pel·lícula més fidedigna sobre la malaltia d’Alzheimer i això que n’hi ha moltes. Potser pel fet de tractar de l’Alzheimer de tipus presenil, que no només és més pur (no s’hi barregen els diversos efectes i condicions de l’envelliment) sinó que té una evolució més ràpida i fulminant. Que l’autora del llibre en el qual esta basada la pel·lícula sigui una neurocientífica també li dóna un extra de credibilitat que fa que la resta de gent del gremi no puguem trobar cap mena de detall criticable en la història. Com a pel·lícula, m’agrada que no faci servir l’habitual recurs de la llàgrima fàcil i que es limiti al realisme de descriure’ns els fets i les situacions que es poden donar. I, sobretot, vull destacar la interpretació de Julianne Moore, que amb poques paraules aconsegueix dir-nos moltes coses i posar-se a la pell del malalt d’Alzheimer en totes les seves fases, des del mal pressentiment, la por i la incertesa del principi, passant per l’angoixa i la desorientació, a l’aïllament i la impotència de les fases finals.

Per acabar, cal destacar que, encara que l’Alzheimer abans dels 65 anys és minoritari (a Espanya s’estima que hi ha 14000 casos de demència presenil), la prevalença total d’aquesta malaltia supera els 600000 casos i encara n’hi ha molts que no es diagnostiquen. Detectar una malaltia d’Alzheimer a temps, pot alentir considerablement el deteriorament i millorar la qualitat de vida de l’afectat mitjançant varis recursos i tractaments.

Georgina Vinyes i Junqué

TCE, conseqüències i tractament

El traumatisme cranioencefàlic (TCE) es la primera causa de mort o discapacitat en gent jove.

EL TCE és una lesió de les estructures intracraneals, que es presenta com a conseqüència de:

  • Una col·lisió entre el cap i una superfície, amb fractura o no del crani (accidents de trànsit, caigudes)
  • La perforació del crani per algun objecte punxegut o afilat
  • Els moviments sobtats d’acceleració/desacceleració o forces d’inèrcia.
carcrash_by_IanHampton_Flickr

by IanHampton on Flickr

Aquest impacte pot originar un deteriorament de les funcions cerebrals amb els següents símptomes inicials: dificultats en la parla, convulsions, asimetria de les pupil·les, pèrdua de coneixement, vòmits i en nens petits somnolència excessiva, o irritabilitat i plor continu.

En cas de reconèixer algun d’aquests símptomes en un accidentat, feu el següent:

  1. Truqueu a emergències.
  2. No mogueu la persona accidentada.
  3. No retireu projectils de la ferida del cap.
  4. No retireu el casc si és un motorista.
  5. Si és un nen petit que ha caigut de cap no l’aixequeu de terra.

Sobretot heu d’intentar mantenir la persona desperta i quieta fins que arribi una ambulància.

Quan la persona accidentada sigui atesa per un metge, se li passarà l’Escala de Coma Glasgow que valorant la obertura ocular, la resposta verbal i la resposta motora determinarà la gravetat del TCE. Mitjançant aquesta puntuació podrem fer-nos una idea de l’abast de la lesió cerebral abans de fer un TAC o una ressonància magnètica (RM) i del pronòstic que podem esperar per les pròximes setmanes i mesos.

Mitjançant la prova d’imatge cerebral (TAC o RM) podrem valorar i quantificar millor les lesions focals (cop/contracop, hemorràgies) i difuses (lesió axonal difusa). Una vegada valorat tot el dany cerebral primari, causat pel TCE, a la unitat de cures intensives treballaran per evitar el dany secundari causat per la mateixa lesió.

Tot i que el cervell està en remull protegit pel líquid cefaloraquidi, les forces d’acceleració i rotació brusques que es produeixen en un TCE fan que xoqui contra el crani i es produeixin contusions i laceracions (ruptura de les membranes i del teixit) en el cervell, tant en la zona frontal (si és on es produeix el cop) com a la part posterior de cervell, degut a l’efecte rebot, (efecte cop/contracop).

by Matt Biddulph on Flickr

by Matt Biddulph on Flickr

Per altra banda, aquest moviments d’acceleració sobtats (fuetada cervical) fan que tant els axons (connexions) de les neurones com els vasos sanguinis s’hagin d’estirar seguint la inèrcia del cap i molts no ho aguanten i es trenquen produint lo que es coneix com a lesió axonal difusa i hemorràgies de més o menys magnitud. Per entendre’ns és com si agafeu un manat de pastanagues per les fulles verdes i li feu una bona sacsejada, quantes en sortiran volant i quedaran desconnectades?

Davant d’aquestes lesions el metge no hi pot fer res perquè el mal ja està fet, per això el tractament es centrarà en evitar el dany secundari. Aquest es produeix degut a que el teixit cerebral s’inflama com a reacció a les lesions. Aquesta inflamació del teixit cerebral i l’augment del líquid (edema cerebral) fan pujar la pressió intracraneal (PIC). Paral·lelament, també es redueix la quantitat d’oxigen que arriba al cervell (hipòxia). Tot plegat no només pot augmentar les seqüeles (sobretot a l’hipocamp i memòria) sinó que posa en perill la vida de la persona. Per això l’atenció mèdica ràpida és crucial.

Passada aquesta fase crítica del TCE, entrarà en escena el neuropsicòleg que valorarà l’afectació de les funcions cognitives i les seqüeles emocionals produïdes pel dany cerebral. Es dissenyarà un programa de rehabilitació a mida per tal de potenciar i encaminar l’auto-regeneració i reorganització espontània del cervell cap a les funcions que interessi en cada cas i així aprofitar al màxim la plasticitat neuronal i cerebral. Amb una bona rehabilitació neuropsicològica els primers mesos després de la lesió es podran minimitzar molts dèficits a llarg termini.

by Oleg. on Flickr

by Oleg. on Flickr

Per acabar, només recordar que l’única manera de prevenir un TCE és posar-se el casc (i cordar-se’l) si vas en moto o bicicleta o si la teva feina ho requereix per seguretat. I, evidentment, cordar-se el cinturó quan viatges en cotxe.

Fer-se un test de tant en tant

L’esperança de vida ha augmentat fins a tal punt que, no només tenim una piràmide de població invertida, sinó que a més gairebé un 25% de la població és major de 65 anys a Barcelona.

Idealment la tercera edat, o la jubilació, hauria de ser una època de descans, de reflexió i de gaudi de les coses que sempre es van voler fer i mai hi va haver temps per fer-les. De fet la paraula jubilació deriva del jubileu que era un any sabàtic festiu que se celebrava cada 50 anys.

Malauradament, en molts casos, en arribar aquesta etapa, la vida s’ha anat complicant amb un cúmul de pèrdues i dols: malalties cròniques, la pèrdua d’amics i familiars, i la disminució de capacitats físiques i sensorials que interfereixen en fer coses de les que abans es gaudia.

Si aquest procés d’envellir no es porta amb una bona actitud pot resultar una càrrega molt pesada per al benestar psicològic i portar a emocions negatives com la tristesa, l’ansietat, la solitud i la baixa autoestima. Tots aquests sentiments, al seu torn, ens conduïran a l’aïllament social, al deteriorament cognitiu i, fins i tot, a la demència si la solitud i la falta d’estimulació s’allarga.3945656390_2d78b9c0b1_z

Tornant a l’esperança de vida, avui dia quan ens jubilem encara ens poden quedar aproximadament 20 o 25 anys de vida i cal que en preguntem com els volem viure.

Els metges es limiten a demanar-nos una analítica cada 6 mesos per controlar els desequilibris metabòlics i a compensar la majoria de problemes amb medicació. Així com tenim aquesta consciència de passar un test en sang periòdic, hauríem també d’agafar el bon costum de passar un test mental almenys un cop l’any per controlar no només l’estat d’ànim sinó també la memòria i altres capacitats cognitives.

Aquest control periòdic ens servirà per detectar si alguna cosa pot anar malament en el nostre cervell i evitar, mitjançant els exercicis adequats, una avaria més gran en el sistema que pugui portar a la demència. El nostre cervell és una màquina gairebé perfecta, es repara sola sense gaire esforç si sabem a on actuar. Per això, caldria passar una inspecció periòdica de la memòria com qui passa la ITV a un cotxe que ja té uns anys.

IMG_6806Amb aquesta finalitat existeixen els tests de cribratge o screening de deteriorament cognitiu. S’utilitzen per detectar la presència o absència d’un possible problema de memòria. N’hi ha molts de diferents, però tots duren menys de 15 minuts i són suficients per fer-nos una idea de com funciona el cap en qüestió.

Tot i que en cap cas aquests tests són per diagnosticar el tipus de deteriorament cognitiu o de demència, ens donaran una idea de si cal o no fer una valoració més exhaustiva per tal d’establir un diagnòstic i un tractament personalitzat.

Contacta’m sense compromís per obtenir més informació. La primera consulta, i test breu, és gratuïta.

Entrevista sobre l’esclerosi múltiple

En motiu del dia mundial per l’esclerosi múltiple, s’ha publicat al blog de la comunitat mèdica Saluspot 

una entrevista que la periodista Paloma Lozano me va fer abans d’ahir com a neuropsicòloga del Centre Denken

Què és l’esclerosi múltiple?

GVJ : L’esclerosi múltiple és una malaltia autoimmune del sistema nerviós que cursa amb lesions en la substància blanca i inflamació de la mateixa i que pot manifestar-se amb molta varietat de símptomes.

Es tracta d’una malaltia autoimmune. Quin és exactament el paper del sistema immunitari en aquesta malaltia ?

GVJ : El sistema immunitari és l’encarregat de defensar el nostre cos d’agents externs potencialment nocius. En l’esclerosi múltiple alguns dels glòbuls blancs malinterpreten les cèl·lules de la substància blanca i comencen a atacar-les.

Com és possible que les cèl·lules de defensa del cos surtin dels vasos sanguinis?

GVJ : La barrera hematoencefàlica és una espècie de duana o filtre sanguini que protegeix el cervell de molts components que circulen en la sang. En l’esclerosi múltiple, per alguna raó desconeguda, els limfòcits o cèl·lules T es colen a través d’aquesta barrera.

By MTSOfan on Flickr

By MTSOfan on Flickr

Què fan exactament aquestes cèl·lules quan estan en el sistema nerviós central?

GVJ : Quan els limfòcits arriben als teixits del sistema nerviós central malinterpreten les cèl·lules que componen les beines de mielina que recobreixen les connexions cerebrals i comencen a atacar-les.

És una malaltia genètica o influeixen factors ambientals? Influeixen especialment els de tipus víric?

GVJ : No està molt clar encara per què es desenvolupa la malaltia, però la majoria d’hipòtesis apunten a un origen multifactorial. Sol haver-hi una combinació de vulnerabilitat genètica amb factors ambientals (podria ser un virus durant la gestació o la infància) que en algun moment han debilitat o predisposat al sistema immunitari a tenir una reacció anòmala

És hereditària o contagiosa?

GVJ : L’esclerosi múltiple no és una malaltia contagiosa i tampoc és clarament hereditària. Encara que hi ha alguns gens que poden fer-te vulnerable, hi ha molts més factors ambientals que intervenen. En cas d’un familiar de primer grau afectat només hi ha un 3% de possibilitats que afecti un altre.

by Emily Raw on Flickr

by Emily Raw on Flickr

Existeix una major propensió a aquesta malaltia en funció del sexe, l’edat o la zona geogràfica?

GVJ: Com en la majoria de malalties autoimmunes, hi ha més dones afectades que homes. La malaltia sol manifestar-se entre els 20 i 50 anys. La zona geogràfica també és important en aquesta malaltia perquè el risc és molt més gran en l’hemisferi nord i en la raça caucàsica .

Els símptomes d’aquesta malaltia són molt variats. De què depèn que es manifestin uns símptomes o altres? És important la zona del cos on es manifesten aquests símptomes?

GVJ : Els símptomes de la malaltia van en funció de la localització de la lesió que els produeix i les connexions que interromp. En la majoria de casos es produeixen lesions que donen símptomes sensitius a la pell, com un formigueig o falta de sensibilitat, o motors, com la falta d’equilibri o de força. Si s’afecten les connexions visuals tindrem visió doble o neuritis òptica. També es poden produir problemes en la parla, fatiga, depressió, problemes en empassar o símptomes intestinals.

Empitjoren els símptomes en funció de les condicions ambientals?

GVJ : El curs de la malaltia pot afectar-se per moltes condicions ambientals. Un virus o debilitació del sistema immune, un període d’estrès, un embaràs … poden empitjorar la malaltia.

Es tracta d’una malaltia progressiva o va per brots?

GVJ: En la majoria de casos l’esclerosi múltiple és una malaltia progressiva i degenerativa. Així i tot, el curs de la mateixa és diferent en cada persona. En la majoria d’afectats funciona amb brots o exacerbacions que després d’un tractament pal·liatiu remeten deixant o no una seqüela permanent. Aproximadament un 10% dels casos són primàriament progressius i no produeixen atacs, però van empitjorant el seu estat físic i mental progressiva i silenciosament.

Com és el diagnòstic de l’esclerosi múltiple? És complicat? Hi ha alguna prova segura per confirmar la malaltia?

By Palo at Flickr

By Palo at Flickr

GVJ: El diagnòstic no és fàcil, els criteris utilitzats impliquen un parell d’atacs no molt separats en el temps, amb lesions confirmades en una prova de ressonància magnètica nuclear i una punció lumbar per confirmar símptomes d’inflamació en el sistema nerviós central. Però no sempre és fàcil encaixar en estàndards, perquè cada persona funciona de manera diferent. Moltes vegades cal descartar altres malalties similars per arribar al diagnòstic d’esclerosi múltiple.

En què consisteix el tractament ? Hi ha un tractament “estàndard” o hi ha diversos diferents? Ajuden realment?

GVJ : L’esclerosi múltiple no es pot curar, els tractaments actuals s’usen principalment en les formes que cursen amb brots, amb antiinflamatoris per pal·liar el brot, i amb interferons i altres fàrmacs que actuen sobre el sistema immune per intentar evitar nous brots . S’assumeix que aquests tractaments tenen més beneficis que inconvenients en la malaltia.

És important també la teràpia amb psicòlegs per tractar l’ansietat i depressió associada a la malaltia i amb neuropsicòlegs per poder rehabilitar o prevenir el deteriorament cognitiu que poden produir les lesions al cervell.

No existeix encara cura per aquesta malaltia. Cap a on apunten les investigacions?

GVJ: L’últim medicament, Fingolimod, que ha sortit al mercat, sembla que pot reduir els atacs a la meitat en un període de dos anys i que és de presentació oral, a diferència dels interferons, que han de ser punxats. Així i tot no està lliure de riscos potencialment fatals, amb la qual cosa s’ha reduït la seva administració als pacients amb esclerosi múltiple molt agressiva.

Com afecta l’evolució aquesta malaltia en el dia a dia d’una persona? És totalment incapacitant a llarg termini?

GVJ: Sempre he pensat que la incertesa d’un següent atac o de l’evolució ha de ser una de les pitjors coses a suportar en aquesta malaltia . No es pot saber com evolucionarà cada persona, hi ha massa factors que hi intervenen. He vist malalts relativament joves amb moltes seqüeles i gent gran amb molt poques. Pot ser molt incapacitant a la llarga o molt poc. Crec que el millor que es pot fer en el dia a dia és aprendre a viure en el moment i gaudir-lo. És important una bona salut mental i bona actitud davant els problemes que puguin presentar-se. Estar ben informat, cuidar-se i prevenir tot el que es pugui presentar i complicar la malaltia.

Ictus: Tipus i factors de risc

L’ictus té tants noms que pot confondre a la gent, per això cal explicar-ho un mica. Els de la ciència en solem dir accident vascular cerebral (AVC) o ictus cerebral, però al carrer es parla d’atac de feridura o vessament cerebral.

Se’n diu atac perquè és un episodi sobtat que afecta la circulació de la sang al cervell. La sang és l’encarregada de portar l’oxigen i els nutrients a les neurones i mantenir-les vives. Poden haver-hi dues raons per les quals s’interrompi la circulació de la sang, una pot ser la oclusió o embús d’una artèria i l’altra la ruptura o trencament de la mateixa. Tant si es queden sense reg sanguini com si s’inunden de sang les neurones poden acabar morint i produir una lesió cerebral permanent.

L’ictus o infart isquèmic es produeix quan un “tap” no deixa arribar la sang a una zona del cervell. Què pot fer un “tap”?ictus

  • Trombosi: un coàgul sanguini produït a les artèries cerebrals, sovint crescut en una placa d’ateroma (cúmul de colesterol a la paret de l’artèria) produeix un ictus aterotrombòtic.
  • Embòlia: el coàgul prové del cor o d’artèries perifèriques però s’ha embussat quan circulava pel cervell, produeix un ictus cardioembòlic.
  • Es pot donar el cas que aquest “tap” no es mantingui prou temps per causar danys cerebrals permanents llavors parlaríem d’un atac isquèmic transitori (AIT)

L’ictus hemorràgic, o vessament cerebral, passa quan es trenca una artèria. Aquesta ruptura podria ser produïda també per una trombosi, però generalment està més associada a la ruptura d’aneurismes que són aprimaments de la paret arterial que formen com un sac (o culdesac) a les artèries sovint associats a la hipertensió arterial. I en adults joves cal considerar una malformació arteriovenosa de naixement.

Per informació més gràfica us deixo un vídeo explicatiu que ens donarà uns quants números al respecte. 

Condicions de risc:

  • L’arteriosclerosi: és la pèrdua d’elasticitat dels vasos sanguinis. Els debilita.
  • Aterosclerosi: acumulació de plaques (o ateromes) de colesterol a les parets arterials.
  • Estenosi de caròtides: la caròtida és l’autopista d’entrada de sang al cervell, si a causa de les dues condicions de risc anteriors es va tancant (o estenosant) s’incrementa la probabilitat d’ictus.

Factors de risc:

  • Hipertensió arterial: produeix arteriosclerosi. 40% dels ictus poden atribuir-se a la hipertensió.
  • Diabetis: de 2 a 4 vegades més de risc d’ictus respecte població normal.
  • Colesterol i triglicèrids: produeixen aterosclerosi.
  • Obesitat: va associada a la diabetis i a la hipertensió
  • Sedentarisme: l’exercici canvia el colesterol dolent (LDL) pel bo (HDL)
  • Alcoholisme: una copa de vi al dia pot ser beneficiosa, el consum excessiu pot fer molt mal.
  • Tabaquisme: debilita les artèries, redueix l’oxigen que arriba al cervell i altres òrgans.

Detectar un ictus: és important córrer a urgències per tal de minimitzar el dany cerebral i evitar seqüeles permanents. La Fundació Ictus recomana: davant la sospita d’ictus demana a la persona afectada que: 1. Somrigui (l’expressió facial és simètrica?); 2. Aixequi un braç (perd força d’alguna banda?); i 3. Parli (s’entèn el que diu?). Amb aquests 3 símptomes en tenim prou per saber si estem davant un ictus i trucar al 061 ràpidament.

Finalment comentar que tal com hem de córrer quan detectem un ictus també és important no demorar-se a l’hora de fer la rehabilitació, no només de la part motora o física, sinó també de les seqüeles cognitives. La plasticitat cerebral permet reorganitzar les funcions afectades en altres zones del cervell no afectades per l’ictus.

La Dislèxia i trastorns d’aprenentatge associats

La dislèxia és un dels trastorns d’aprenentatge més freqüents. Es diu que fins a un 10% de la població podría tenir-ne en més o menys grau, però molts casos no es detecten i per tant no hi ha dades oficials. Es defineix com la dificultat en la lectura que presenta un nen amb una intel·ligència normal o per sobre de la mitjana.

Se n’han fet vàries classificacions:

  • Dislèxia superficial o diseidètica o visual: Llegeixen síl·laba a síl·laba, seqüencialment, no processen la globalitat de la paraula. Dèficit visuoespacial i de memòria visual sovint associat. Tindran problemes quan les paraules no s’escriuen com es pronuncien (anglicismes per exemple).
  • Dislèxia fonològica o disfonètica o auditiva: Llegeixen les paraules globalment, sense segmentar-les, presenten un dèficit del processament seqüencial, i per tant, fan una deducció visual de la paraula sense analitzar-la. Presentaran dificultat en la lectura de paraules desconegudes i pseudoparaules (paraules que no existeixen).
  • Dislèxia disfàsica: Presenten un llenguatge expressiu pobre (frases curtes, poc vocabulari) associat a anòmia i dificultats de comprensió. Diferència important entre intel·ligència verbal i manipulativa (tot i estar en rangs normals).

Trastorns sovint associats:Captura de pantalla 2014-10-07 a les 18.53.34

  • Trastorn per dèficit d’atenció amb o sense hiperactivitat (TDA/H): Entre un 25 i un 40% dels dislèxics compleixen també criteris de TDAH.
  • Discalcúlia: dificultats amb el càlcul, moltes vegades relacionat amb el dèficit visoespacial i la seqüenciació.
  • Disortografia: Problemes en escriure correctament, dèficit de seqüenciació o coordinació ull-mà. Distingir de disgrafia on hi ha un problema grafomotor o dispràxia.

Entre els primers signes de dislèxia en edat escolar hi ha la inversió de lletres o escriptura en mirall, dificultats visuoespacials o en la orientació esquerra/dreta, dificultat en identificar paraules que ritmen, en segmentar o comptar síl·labes, lletrejar paraules, ometre o afegir lletres.

Els estudis més recents classifiquen la dislèxia com a trastorn del desenvolupament cerebral, s’han trobat anomalies en les àrees relacionades amb la lectura en estudis de ressonància magnètica funcional i tomografies per emissió de positrons. També s’ha trobat evidència de malformacions en autòpsies de cervells de pacients dislèxics (com el de Albert Einstein).

Tot i que hi ha moltes classificacions de tipus de dislèxia, cada persona és un món i no sempre és fàcil encaixar en una casella. Per tant, abans de diagnosticar una dislèxia, s’hauran de determinar els diferents coeficients d’intel·ligència, comparant el coeficient verbal amb el manipulatiu. Ens fixarem si predomina la memòria visual o la seqüencial. Mitjançant una extensa avaluació neuropsicològica, determinarem quin tipus de trastorn cognitiu predomina i quins dèficits hi pot haver associats. A partir d’aquests resultats podrem dissenyar un programa d’entrenament personalitzat al perfil de cada subjecte.

Seria convenient que tots els nens passessin una revisió neuropsicològica completa al voltant dels 7 anys per poder detectar a temps qualsevol problema que pugui interferir en aprenentatge futurs. I així evitar que persisteixin símptomes en edat adulta com dificultats per resumir textos, per llegir en veu alta, o aprendre llengües.

La malaltia de Parkinson i altres parkinsonismes

El Parkinsonisme és un síndrome, o conjunt de símptomes, neurològics que es caracteritza pel tremolor, la hipocinèsia, la rigidesa i la inestabilitat postural. Hi ha molts tipus de tremolors, però el típic en el Parkinson és el tremolor de repòs que es nota més en estar quiet que no pas en moviment. La hipocinèsia o bradicinèsia és el retràs en l’inici d’una resposta o moviment, és a dir una disminució dels reflexes. La rigidesa és muscular, seria com estar encarcarat i també es nota en la falta d’expressivitat facial. La inestabilitat postural, es refereix a la tendència a caminar inclinat cap endavant, amb petits passos, i als problemes d’equilibri que porten sovint a caigudes. (https://www.youtube.com/watch?v=j86omOwx0Hk)

Hi ha moltes possibles causes secundàries de parkinsonisme, una de les més freqüents és el tractament amb neurolèptics com l’haloperidol i alguns antidepressius.  Però també pot sortir en desordres metabòlics, l’encefalitis letàrgica, la sida i la malaltia de les vaques boges. Abans de diagnosticar un Parkinson, cal doncs, descartar altres causes.

PDsymp

La malaltia de Parkinson, considerada el parkinsonisme primari, va ser descrita ja fa quasi 200 anys pel doctor James Parkinson, però fa poc més de 30 anys que es va trobar el tractament amb levodopa (o L-Dopa; medicació aplicada a la pel·lícula Despertares: https://www.youtube.com/watch?v=8ErH9IkqKZw). Aquesta, però, també té els seus efectes indesitjables com les discinèsies que són moviments involuntaris i les fluctuacions On/Off en l’estat del pacient.

La substància negra és una petita àrea a la base del cervell (mesencèfal) a on es genera la dopamina, que és el neurotransmissor que fan servir les neurones que connecten amb els ganglis basals.  En la malaltia de Parkinson les neurones de la substància negra van morint progressivament i per tant es produeix un dèficit de dopamina en aquests circuïts que són els encarregats, entre altres coses, de controlar el moviment voluntari. Per altra banda, una proteïna anomenada alpha-sinucleïna s’acumula anòmalament en les neurones formant els cossos de Lewy que és el que es pot observar al microscopi en un teixit cerebral afectat.

Alguns dels símptomes inicials de la malaltia serien la pèrdua d’olfacte i el trastorns de la son en fase REM, somnolència diürna, depressió, micrografia (escriptura petita) i alentiment en el processament de la informació. I, apart de tot el síndrome motor que he citat abans, també apareixeran tard o d’hora la incontinència urinària, els trastorns visoespacials i de memòria, hipofonia o afonia, possibles al·lucinacions i disfàgia.

Com a Parkinson Plus es coneixen una sèrie de parkinsonismes primaris amb característiques addicionals. El més similar potser seria la demència per Cossos de Lewy, mentre que el Parkinson pot començar a edats relativament joves (40-50 anys), la majoria d’aquestes demències debuten a partir dels 75 amb al·lucinacions deliris apart del trastorn motor. La degeneració corticobasal (DCB), la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i l’atròfia multisistèmica (AMS) poden començar també al voltant de la cinquantena. En la DCB apareix un important alentiment cognitiu amb apràxia i alteració visoespacial, i en la meitat del pacients pot aparèixer el síndrome de la mà aliena. La PSP comença amb caigudes i trastorns de la mirada. La AMS, a més a més, afecta el cerebel i el sistema autonòmic (respiratori i cardíac).

Degeneració frontotemporal i demències associades

La primera demència frontotemporal va ser descrita per el doctor Pick a finals del segle XIX i, degut al boom de l’Alzheimer, no se’n va tornar a parlar fins 100 anys més tard. Tot i així, els últims 30 anys els científics s’han posat les piles i la condició ha resultat ser molt més complicada i heterogènia del que mai s’hagués pogut imaginar Arnold Pick.

Les demències frontotemporals són les més freqüents després de l’Alzheimer quan parlem de demències presenils, és a dir, que comencen abans dels 65 anys.

DFTEn aquests casos el cervell s’atrofia predominantment  en els lòbuls frontals i temporals produïnt diferents síndromes clínics.

 

 

  • Demència frontal o variant de conducta: és la més freqüent, es caracteritza bàsicament per canvis en la conducta i la personalitat que poden ser també de diferents tipus:
  • Síndrome orbitofrontal: conducta desvergonyida, falta d’empatia, descontrol d’impulsos, inatenció, eufòria,  falta d’ètica i judici social i poc respecte a les normes.
  • Síndrome mesolímbic: apatia, desinterès, , desmotivació, pèrdua d’espontanietat.
  • Síndrome dorsolateral o disexecutiu: desorganització, inatenció, dificultats de planificació, de presa de decisions i resolució de problemes.
  • Afàsia progressiva primària o afàsia progressiva no fluent (APNF): és caracteritza principalment per una afectació de la parla, no li surten les paraules (anòmia), a vegades li surten paraules que sonen semblant (parafàsia fonètica) però no tenen res a veure en la frase que volia dir. Evoluciona progressivament cap al mutisme. En aquests casos la demència és tardana, tot i no poder parlar, els pacients són autònoms i raonen, i s’angoixen i frusten quan no es poden fer entendre.
  • Demència semàntica: pèrdua dels significats de les coses, presenten una tipus d’afàsia fluent, parlen, però sense gaire sentit o contingut, canvien paraules per altres de categoria semblant (parafàsia semàntica). Presenten un dèficit de comprensió, tant de paraules com de dibuixos, agnòsia visual asociativa (dificultat per relacionar un ou amb una gallina, per exemple). Al principi és difícil de detectar perquè també són bastant autònoms.

Aquests són el tres síndromes clàssics descrits en la degeneració frontotemporal (DFT o DLFT). S’ha de dir també que es basen sobretot en la forma d’inici o predominància clínica, però que a mesura que avança la demència s’acaben barrejant símptomes de tots tres.

La majoria de les DFT comencen a manifestar-se entre els 45 i 65 anys. Donada la simptomatologia de conducta molts passen per psiquiatria abans d’arribar al neuròleg. És necessari pel diagnòstic que, apart dels símptomes abans descrits,  hi hagi confirmació del dèficit cognitiu frontal per part d’un neuropsicòleg i una neuroimatge que recolzi el diagnòstic, sigui atròfia en un TAC o hipometabolisme frontotemporal en un SPECT o PET.

alzheimers_picksA partir de l’avanç dels estudis genètics i histopatològics (del cervell postmortem) han anat apareixent altres síndromes dins aquesta categoria.

Fins a un 40% de les DFT són genètiques. S’han associat dues mutacions principals, la del gen de la MAPT (microtubule-associated protein tau) i la del gen de la progranulina (PGRN) en el cromosoma 17. No tant freqüents serien la mutació del gen de la VCP (valosin containing protein) i la lligada a l’enfermetat de la motoneurona o esclerosi lateral amiotròfica (ELA) en el cromosoma 9.

Les proteïnes anòmales que s’han trobat en l’autòpsia del cervell classifiquen les DFTs en taupaties (cúmuls de proteïna TAU) i ubiquitinopaties (proteïna TDP-43) principalment.

La degeneració corticobasal (DCB), la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i l’atròfia multisistèmica també són taupaties lligades al gen de la MAPT i per tant han entrat a formar part de la gran família de les degeneracions frontotemporals. Aquestes malalties, considerades com a parkinsonismes atípics, presenten símptomes que s’assemblen més a la malaltia de Parkinson que als síndromes frontotemporals clàssics. En parlarem més endavant.