Degeneració frontotemporal i demències associades

La primera demència frontotemporal va ser descrita per el doctor Pick a finals del segle XIX i, degut al boom de l’Alzheimer, no se’n va tornar a parlar fins 100 anys més tard. Tot i així, els últims 30 anys els científics s’han posat les piles i la condició ha resultat ser molt més complicada i heterogènia del que mai s’hagués pogut imaginar Arnold Pick.

Les demències frontotemporals són les més freqüents després de l’Alzheimer quan parlem de demències presenils, és a dir, que comencen abans dels 65 anys.

DFTEn aquests casos el cervell s’atrofia predominantment  en els lòbuls frontals i temporals produïnt diferents síndromes clínics.

 

 

  • Demència frontal o variant de conducta: és la més freqüent, es caracteritza bàsicament per canvis en la conducta i la personalitat que poden ser també de diferents tipus:
  • Síndrome orbitofrontal: conducta desvergonyida, falta d’empatia, descontrol d’impulsos, inatenció, eufòria,  falta d’ètica i judici social i poc respecte a les normes.
  • Síndrome mesolímbic: apatia, desinterès, , desmotivació, pèrdua d’espontanietat.
  • Síndrome dorsolateral o disexecutiu: desorganització, inatenció, dificultats de planificació, de presa de decisions i resolució de problemes.
  • Afàsia progressiva primària o afàsia progressiva no fluent (APNF): és caracteritza principalment per una afectació de la parla, no li surten les paraules (anòmia), a vegades li surten paraules que sonen semblant (parafàsia fonètica) però no tenen res a veure en la frase que volia dir. Evoluciona progressivament cap al mutisme. En aquests casos la demència és tardana, tot i no poder parlar, els pacients són autònoms i raonen, i s’angoixen i frusten quan no es poden fer entendre.
  • Demència semàntica: pèrdua dels significats de les coses, presenten una tipus d’afàsia fluent, parlen, però sense gaire sentit o contingut, canvien paraules per altres de categoria semblant (parafàsia semàntica). Presenten un dèficit de comprensió, tant de paraules com de dibuixos, agnòsia visual asociativa (dificultat per relacionar un ou amb una gallina, per exemple). Al principi és difícil de detectar perquè també són bastant autònoms.

Aquests són el tres síndromes clàssics descrits en la degeneració frontotemporal (DFT o DLFT). S’ha de dir també que es basen sobretot en la forma d’inici o predominància clínica, però que a mesura que avança la demència s’acaben barrejant símptomes de tots tres.

La majoria de les DFT comencen a manifestar-se entre els 45 i 65 anys. Donada la simptomatologia de conducta molts passen per psiquiatria abans d’arribar al neuròleg. És necessari pel diagnòstic que, apart dels símptomes abans descrits,  hi hagi confirmació del dèficit cognitiu frontal per part d’un neuropsicòleg i una neuroimatge que recolzi el diagnòstic, sigui atròfia en un TAC o hipometabolisme frontotemporal en un SPECT o PET.

alzheimers_picksA partir de l’avanç dels estudis genètics i histopatològics (del cervell postmortem) han anat apareixent altres síndromes dins aquesta categoria.

Fins a un 40% de les DFT són genètiques. S’han associat dues mutacions principals, la del gen de la MAPT (microtubule-associated protein tau) i la del gen de la progranulina (PGRN) en el cromosoma 17. No tant freqüents serien la mutació del gen de la VCP (valosin containing protein) i la lligada a l’enfermetat de la motoneurona o esclerosi lateral amiotròfica (ELA) en el cromosoma 9.

Les proteïnes anòmales que s’han trobat en l’autòpsia del cervell classifiquen les DFTs en taupaties (cúmuls de proteïna TAU) i ubiquitinopaties (proteïna TDP-43) principalment.

La degeneració corticobasal (DCB), la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i l’atròfia multisistèmica també són taupaties lligades al gen de la MAPT i per tant han entrat a formar part de la gran família de les degeneracions frontotemporals. Aquestes malalties, considerades com a parkinsonismes atípics, presenten símptomes que s’assemblen més a la malaltia de Parkinson que als síndromes frontotemporals clàssics. En parlarem més endavant.

Anuncis

La malaltia d’Alzheimer

De totes les demències és la més freqüent i la més coneguda. És el diagnòstic que fa més por quan, a partir de certa edat, comença a fallar la memòria.

El diagnòstic d’Alzheimer implica un dèficit de memòria progressiu en el temps, és a dir que l’amnèsia va a més. El pacient no grava nova informació i comença a repetir-se. Això implicarà un desordre important en els hàbits i rutines.

A aquest problema de memòria se li suma un problema de llenguatge o afàsia que sol començar com a anòmia, és a dir, no li surten les paraules. No pas el nom d’un artista (que ens pot passar a tots) sinó paraules comunes, primer fallaran les que fa temps que no se fan servir, però progressivament el llenguatge s’anirà empobrint dificultant la comunicació.

L‘apràxia és la pèrdua d’habilitats, també present en la demència de tipus Alzheimer, primer les coses que fa temps que no es fan es van desinstal·lant del sistema, llavors vindran altres més habituals de posar un DVD o canviar una bombeta a posar una rentadora o cuinar.

Finalment hi ha l’agnòsia, o la pèrdua del reconeixement de les coses i, a mesura que avança la demència, també de les persones.

Apart de la pèrdua de totes aquestes funcions cognitives, el diagnòstic de demència implica una pèrdua d’autonomia en la vida diària, és a dir, la necessitat d’ajuda per poder cuinar, anar a comprar, seguir els tractaments crònics, etc…

cervellalzheimer

Si una persona compleix aquests criteris i no presenta altres causes mèdiques que puguin explicar aquests símptomes, serà diagnosticada d’Alzheimer probable.  En cas d’haver-hi altres factors (cerebrals o metabòlics) que puguin contribuir al problema serà diagnòsticat d’Alzheimer possible. El que no sap la majoria de gent, però, és que la malaltia d’Alzheimer comença molts anys abans de començar a notar que la memòria flaqueja i per tant anys abans de ser diagnosticat. Per explicar els mecanismes de manera planera, podríem dir que el sistema de “neteja” de la neurona i del cervell no funciona correctament i comencen a acumular-se pilonets de materials que interfereixen en el correcte funcionament del sistema. A dintre les neurones s’hi acumulen manyocs de la proteïna TAU que n’altera el funcionament i  les acaba destruint. Externament, es formen plaques de proteïna beta amiloide que interfereixen les connexions entre neurones que, en quedar-se desconnectades, també moren. Tot això en una imatge del cervell de tipus TAC o ressonància magnètica es reflecteix en una atròfia de l’escorça cerebral, és a dir que el cervell es veu més arrugat i pansit que un de normal.

Tot aquest cúmul de coses que no hi haurien de ser és el que històricament s’ha trobat en els cervells dels pacients diagnosticats d’Alzheimer quan s’han mirat al microscopi després d’haver mort. Aquest estudi postmortem continua essent, avui dia, l’únic diagnòstic definitiu de la malaltia d’Alzheimer.

Arribats aquí, entendreu la importància de detectar la malaltia com més aviat millor, molt abans de la demència i, si pot ser, molt abans dels primers símptomes de memòria. Amb aquest objectiu, ja fa uns quants anys que uns científics de Pittsburgh van aconseguir sintetitzar una substància (marcador) que injectada a una persona viva, pintava sobre la imatge del cervell els cúmuls de proteïna beta amiloide posant a la persona dins un escàner de positrons (PET). Evidentment això va ser una revolució de cares al diagnòstic precoç, però no és una tècnica que es pugui permetre qualsevol butxaca, per això pràcticament només s’ha fet servir per recerca. Anys després dels primers estudis en els quals es van trobar dipòsits de beta amiloide en un de cada 3 pacients sans, s’ha vist que aquests no sempre desenvolupen símptomes d’Alzheimer.

I doncs, perquè uns pacients amb beta amiloide cerebral acaben amb Alzheimer i altres no? Aquí entrarien en joc altres factors a considerar, en el cas que aquí ens interessa, podríem parlar de la reserva cognitiva, coneguda com la capacitat del cervell per refer-se o compensar el dany cerebral, i això va directament relacionat amb l’entrenament i l’ús diari que fem del cervell. Vet aquí l’aparició en els últims anys de cada cop més jocs i aplicacions de “brain training” que he anat compilant.

Tens una tablet? Vols que et dissenyi un programa d’entrenament personalitzat mitjançant aplicacions?

No tens tablet? Vols que vingui jo amb la meva a fer-te l’entrenament a casa teva?

Ompliu el formulari a la pestanya de contacte i em posaré en contacte amb vosaltres.